こんにちは。Manapのこまです。
皆さんは、新型出生前診断（NIPT）についてご存知でしょうか？
このNIPTは、出生前診断の非確定的検査の1つで、日本では2013年から導入されて、晩婚化が進むにつれて受検者が増えている検査になります。
今回は、NIPTを全く知らないという人でも分かるようにNIPTの基本的なことについてまとめました。
出生前診断を検討している人のために少しでも参考になれば嬉しいです。
新型出生前診断NIPTとは？
新型出生前診断（NIPT）は、【on-invasive prenatal testing】の略。直訳すれば、非侵襲的出生前検査という意味です。
つまり、体を傷つけない検査という意味になります。
もちろん、NIPTには流産のリスクがないため、安心して大丈夫です。
NIPTは、2013年に国内で導入されて以降、右肩上がりに受検者が増えています。
この背景には、日本の晩婚化が影響していると思われます。
出生前診断の非確定的検査には、NIPT以外にも血清マーカーやコンバインド検査などもありますが、その中でもNIPTは、最近開発・導入されたため、国内では「新型出生前診断」とも呼ばれています。
出生前診断は、胎児に特定の先天異常がないかを調べる検査になります。その中の1つの検査方法として、NIPTという検査方法があるということです。
生まれつき赤ちゃんがもっている疾患や障害を先天性疾患といいます。先天性疾患（障害）をもつ赤ちゃんは、全出生数の3～5％生まれてくるとされています。
※非侵襲的検査は、非確定的検査と呼ばれることもあり、ここでは非確定的検査で統一しています。
NIPTの特徴
NIPTには以下のような特徴があります。
・採血のみで検査ができ、流産のリスクが少ない
・10週0日目から検査可能で早くから検査できる
・NIPTは感度96.5%、特異度99.9％を誇る検査精度。
流産リスクがない
確定検査（羊水検査・絨毛検査）には、羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の確率で、流産・死産のリスクが存在します。
NIPTの場合は採血のみで検査できるため、流産・死産のリスクがありません。
お腹の子もお母さんも、安心して検査を受けれるでしょう。
早いうちから検査できる
NIPTの場合、10週０日目から検査することができるため、早いうちに赤ちゃんの状態を確認することができます。
・母体血清マーカー検査は・・15〜18週
従来型の非確定的検査と比較しても早くから検査できるのが特徴です。
「いつまで」という期限はありませんが、万が一陽性だった場合に確定検査や人工妊娠中絶を行う可能性を考えると、早めに検査することをおすすめします。
検査精度の高さ
NIPTは、感度96.5%、特異度99.9％を誇る高い検査精度です。
従来からある非確定的検査（母体血清マーカー・コンバインド検査）では精度が80〜83％前後を推移しており、精度が低いことが問題視されていました。
NIPTでは、採血のみで検査できる上に99％という高い検査精度があるため、赤ちゃんの染色体疾患をより正確に発見することができます。
それでも非確定的検査になるため、100％ではありません。
陽性だった場合は確定的検査（羊水検査・絨毛検査）を受ける必要があります。
NIPTの検査方法は？
採血は小さじ2程度10ミリほど
新型出生前診断（NIPT）は、妊婦さんの血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べることができる検査です。
簡単にいうと、母体の採血検査によって、胎児の染色体の変化を調べる検査になります。
NIPTは、採血のみで検査することができるため、流産や死産のリスクはありません。
母体への負担も採決の際に針を刺す程度なので、影響は少ないため安心して受けることが可能です。
検査のながれ
クリニックにもよりますが基本的な流れを説明します。
- NIPTの申し込み
- 来院
- カウンセリング
- 検査（採血）
- 検査結果
このような流れになります。
基本的に、来院〜検査までは1日で済む病院が多く、何度も通う必要はありません。
1〜２週間で結果が出る
検査結果は早いところで6〜7日と1週間程度で結果が出ます。
電話で来るところもあれば、メールや郵送のところもありますので確認しておきましょう。
検査結果が陽性の場合は、さらに確定的検査を受ける必要があります。
NIPTは、検査結果までの待ちが短いので精神的な負担も最小限に抑えられるメリットがあります。
NIPTでは分かることは？
基本的には3つの疾患がわかるります。その他についてはクリニックによって違いがあります。
・21トリソミー
・18トリソミー
・13トリソミー
・性染色体の異数体の判定
・性別判定
NIPTは、すべての染色体の疾患や先天性欠損症を検査するわけではありません。
出生児の3〜5％程度は、何らかの先天的な症状や疾患を持って生まれてきます。
全ての病気や異常がわかるわけではないことを認識しておきましょう。
また、NIPTは、陽性的中率はとても高いですがあくまでも非確定的検査であるため、羊水検査などの確定検査が必要となります。
では、主にわかる代表的な3つの疾患について説明します。
トリソミーとは、ある染色体が1本余分に存在し、合計で3本になった状態のことです。
| 21トリソミー | ダウン症候群 （余分な21番染色体が１本多い） |
|---|---|
| 18トリソミー | エドワーズ症候群 （18番目の染色体が1本多い） |
| 13トリソミー | パトウ症候群 （13番染色体が1本多い） |
・新生児最も多く見られるトリソミー
・700人に1人の割合で起こり最も確率が高いと言われる
・超音波検査やNIPTなどの母親の血液検査の結果から疑われることが多い。
・6000人に1人の割合で起こる
・妊娠中にそのまま産まれることができない場合が多く、産まれてきたとしてもすぐに亡くなってしまうことや、1年以内に亡くなってしまうことも多い染色体疾患である。
・出生児の5000～12000人に1人の割合で起こる
・高齢出産になるほど確率が高くなる
・約80％は病状が重いために生後1か月を前に死亡すると言われている
NIPTでは胎児の染色体異常を感度96.5%、特異度99.9％という高い精度で行うことができます。
NIPTにかかる費用は？
NIPTの検査にかかる費用は約15〜20万円が相場になっています。
主にどこまで調べるかによって価格が変動します。
・21トリソミー
・18トリソミー
・13トリソミー
・性別
これらが基本のプランになっているところが多いです。
上記のような検査はオプションや基本プランには含まれていないことが多いです。
プランを選択する際は、自分がどこまで調べたいか考えておきましょう。
また、検査費用以外に、診察料やカウンセリング料などが別途かかることろもあるので確認する必要があります。
医療機関によってプランやサポート内容、料金も様々です。
また、陽性の診断を受けた場合、確定検査（羊水検査・絨毛検査）を受ける必要があります。
新型出生前診断（NIPT）の価格に確定的検査（羊水検査または絨毛検査）の費用も含まれている場合がほとんどです。
陽性が出た場合、費用を気にすることなく安心でしょう。
結果は郵送のみで説明無しや確定検査の病院を紹介されるだけの不適切な対応をするところもあるので価格だけに騙されないよう注意しましょう。
NIPTを受ける理由は？条件はある？
NIPTは夫婦同伴でなくても受けることが可能です。
受ける理由は？
- 高齢出産が不安だから
- 子供に異常がないか不安で妊娠生活が辛い
- 染色体疾患を持つ赤ちゃんを妊娠または出産したことがある
- エコーで何らかの異常、疑いがあると言われた
高齢出産だからと言って必ずしも受ける必要はありません。
ただ年齢が上がるにつれて、確率が上がるのは事実です。
条件はあるの？
NIPTには基本的には年齢制限もなく、条件もありません。
ただし、病院によっては条件を設けているところもあるので確認するようにしましょう。
NIPTのおすすめクリニック5選！
1.平石クリニック
・土日でも検査可能
・顧客満足度が高い
・検査結果は最短6日
・羊水検査込み
・3つのプランを用意
・認定遺伝カウンセラー在籍
・分割払い金利手数料0円
2.八重洲セムクリニック
・出生前診断歴40年
・1人受診OK
・総検査数100,000件突破！
・羊水検査込み
・米国ベリナタヘルス社で検査
・3つのプランから選べる
・検査結果は約10日〜12日程度
3.青山ラジュボークリニック
・遺伝カウンセラーに無料相談有り
・4つのプランから選べる
・土日検査対応
・採血前であればキャンセル料無料
・羊水検査込み
4.東京NIPTセンター
・完全予約制
・完全個室
・羊水検査込み
・基本プラン132,000円と他院と比べ低価格
・3つのプランを用意
・土日検査可能
・オンラインカウンセリング可能
5.渋谷NIPTセンター
・米国ベルナタヘルス社に検査依頼
・検査前後でカウンセリングフォロー
・羊水検査込み
・3つのトリソミー検査が126,000円で可能
・3つのプランを用意
・土日に検査可能
・日曜日は女性医師が担当
NIPTを悩んでいる方へ
NIPTに限らず、出生前診断を軽い気持ちで受けることだけは控えましょう。
出生前診断を受けるかどうかは、自分たちで決めることです。
考え方や捉え方には多様性があり、医師や看護師がどうするかを決めることはできません。
検査を受ける意味を夫婦で共有し、自分たちで検査を受けるかどうか決める必要があります。
例えば、陽性が出たときにどうするのかそこまで考えておく必要があります。
検査の結果によらずに出産しようと考えている家族でも、実際の陽性を目にしたとき、妊娠の継続を断念する方もいます。
その一方で、胎児の障害の有無を確認することで、育児に向けた準備をしたり、心構えを固めたりするのに役立つとも言われています。
妊娠中のお母さんの不安を軽減できるというメリットもあります。
新型出生前診断（NIPT）は非常にデリケートな問題を扱うものであり、必ず遺伝カウンセラーが在籍するクリニックで検査を受けることをおすすめします。
まとめ
出生前診断は、NIPTのように年齢制限なく採血だけで簡単に検査できるなど、従来の検査と比べてもかなり精度が上がってきています。
NIPT検査をすることで、生まれてくる子供に何らかの染色体異常などがあった場合、早期にわかることで治療への準備や育てる環境の整理など、早め早めに準備しておくことが可能になります。
出生前診断については、賛否両論ありますが、決してネガティブなものではないということを皆さんに知って欲しいです。