【NIPT】新型出生前診断のメリット・デメリットを紹介!

妊娠

こんにちは。Manapこまです。

新型出生前診断(NIPT)を検討している皆さん。

NIPTをしようと考えたときに、お腹の子にリスクはないのかななど心配なりますよね。

検査するにあたって、しっかりと出生前診断について理解することが大切です。

NIPTを検査するにあたって、知っておおくべきメリット・デメリットについてまとめてみました。

こま
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検査を検討している人は、ぜひ参考にしてみてくださいね。

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・NIPTとは、妊娠9~10週頃以降の妊婦から血液を採取して、母体由来のDNA断片とともに胎児由来のDNAを分析することで、各染色体に由来するDNA断片の量の差異を算出し、胎児の染色体数的異常の検出を行う遺伝学的検査です。(参照:厚生労働省)また、NIPTは、胎児のトリソミーとしての染色体数的異常を把握するもので、胎児の形態的異常・合併症の有無や症状の程度、予後や治療方針等の判断を導くものではありません。すなわち、NIPTから得られる情報は、児の発育過程、臨床症状に関しては限定的なものです。(参照:厚生労働省
・掲載サービスは選び方で記載した評判やサポート体制を保証したものではありません。ご不明点がありましたら、各クリニックの公式HPよりお問い合わせください。
・NIPTの医療サービスは公的医療保険が適用されない自由診療です。

NIPT検査とは?

NIPTは、採血のみで赤ちゃんの染色体異常があるかどうかを確認することができる新しい出生前診断です。

このNIPT検査では、国内では2013年から導入され、晩婚化が進む日本において受検者が増加傾向にあります。

NIPTの特徴

・年齢制限無し

・検査精度が99.9%と高い

・採血のみで検査できる

・妊娠10週〜早いうちから検査できる

こま
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NIPT検査は、あくまで非確定的検査であるので100%ではないということを頭に入れておきましょう。

NIPTをすることで、どのような子においても生まれてくる環境を整えであげることに役立てることができます。

妊婦さん自身の不安を少し軽減できたり、万が一陽性の場合、病気に関する知識を勉強する時間やご両親の心の整理をする時間になったり、前もって知ることには多くのメリットがあります。

こま
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NIPT検査をすることで、障害の有無はわかりますが、障害の重さまではわかりません。

NIPTの検査結果を確定する為には羊水検査や絨毛検査を受ける必要があります。

NIPTでは全ての病気や異常が見つかるわけではないことを把握しておきましょう。

NIPTで検査可能な項目

NIPT検査では以下の項目について検査することが可能です。

NIPT検査でわかること

・21トリソミー

・18トリソミー

・13トリソミー

・性染色体の異数体の判定

・性別判定

この3つのトリソミーは合計すると、胎児の染色体疾患の約7割に相当します。
  • 21トリソミー・・ダウン症
  • 18トリソミー・・エドワーズ症候群
  • 13トリソミー・・パトウ症候群
こま
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この他にも認可外の場合は、全染色体検査や微小欠失検査もすることができます。

NIPTのメリットは?

流産や死産のリスクがない

こま
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非確定的検査のNIPTは、採血のみの検査になるため、流産や死産のリスクがありません。

「採血のみ」で行われる検査のため、お腹の赤ちゃんを直接刺激するようなこともなく、リスクがほとんどないのが大きなメリットです。

確定検査(羊水検査や絨毛検査)の場合は、妊婦さんの体に直接針を刺して行う検査方法のため、お腹にいる赤ちゃんにも大きなリスクを伴います。

ポイント!

確定検査の場合は、羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の確率で、流産・死産のリスクが存在します。

こま
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NIPTの場合は、流産・死産のリスクがない為、安心して検査することが可能です。

他の非確定検査より精度が高い

非確定的検査には、いくつかの検査方法があります。

  • 母体血清マーカー(クアトロ検査・トリプルマーカー検査)
  • コンバインド検査(エコーと採血)
  • 母体血胎児染色体検査(新型出生前診断(NIPT))

この3つの検査方法がありますが、検査精度はそれぞれ違います。

非確定的検査感度
母体血清マーカー83%
コンバインド検査80%
NIPT99.9%
こま
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感度とは、疾患を持つ人がその疾患の検査を受けて陽性となる確率のことを言います。

今までの非確定的検査(母体血清マーカーやコンバインド検査)では、検査精度の低さが問題視されていました。

新型出生前診断(NIPT)は感度99%と精度が高く、赤ちゃんの染色体疾患をより正確に発見することができます。

NIPTで「陰性」と判定された場合は、ほぼ安心していいと言え、不要な確定検査を受けることを回避することができます。

ただ、NIPTは非確定検査のため、陽性が出た場合は、確定検査を受ける必要があります。

赤ちゃんの状態を早いうちに確認できる

こま
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NIPTは、妊娠10週〜早いうちから検査することが可能です。

これまでの非確定検査では、早くても妊娠11週からしか検査することができませんでした。

しかし、新型出生前診断(NIPT)の場合は、妊娠10週から検査が可能です。

妊娠中のお母さんは、精神的に不安定になりやすいことがわかっています。

  • 子供の健康状態が気になる
  • 赤ちゃんは無事に育ってるのか、生きてるのか
  • マタニティーブルーや妊娠うつなど

これらの精神的不安から、ナイーブになりがちになってしまいます。

NIPTの検査で赤ちゃんの健康状態を早いうちから知ることは安心材料にもなり、妊娠中の心の安定にもつながります。

こま
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性別も早いうちに知ることができますよ〜♪

検査が短時間で終わる

こま
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NIPTの検査は、1回の来院で30分〜1時間程度で終了するため、ストレスを感じることなく受診できるでしょう。

病院に行くと思うと「待ち時間の長さ」「何回も通院」など想像する方もいらっしゃると思います。

NIPT検査の場合は、ほとんどのクリニックが予約制であるため、待ち時間なくスムーズに検査することができます。

こま
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採血も10分程度で終了するため、体への負担もありません。

妊娠中は、体調が悪くなりやすかったり、疲れやすかったりと、外出するのが億劫になってしまう人もいると思います。

妊婦さんの体への負担を最小限に抑えて検査できる上、来院回数も1回で済むところが多いため、通う手間を省くことが可能です。

赤ちゃんを迎える準備が早いうちからできる

こま
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陰性・陽性に関わらず、赤ちゃんの状態に合わせて、より良い環境づくりを早いうちから準備することができます。

もちろん、陰性だった場合は、その後も安心して妊娠生活を送れるでしょう。

ですが、陰性よりも陽性だった場合にメリットになることが多くあります。

陽性の結果を知ることで、病気をもつ子どもを迎え入れる準備を早いうちからすることができます。

また赤ちゃんの疾患を早いうちに知ることで、その疾患について学んだり、治療について調べたり、相談やフォローしてくれる施設を探しておくことも可能です。

また、すんなり我が子の疾患を受け入れることができず、戸惑う両親ももちろんいます。

その事実を前向きに受け入れて、ご両親もその疾患について理解する時間や心の準備をすることができます。

こま
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ご両親にとっても前もって赤ちゃんの健康を知れることで、前向きな気持ちで赤ちゃんを迎えいれる準備ができるでしょう♪

NIPTデメリットは?

費用が高い

こま
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NIPT検査の相場は約15万円〜20万円になります。

この検査は、保険適用にはなりません。

さらに、医療費控除の対象にもなりませんので注意してください。

通常、他の非確定検査(母体血清マーカー・コンバインド検査)などは2〜5万円程度で検査できるのと比較すると高額に感じる人もいるでしょう。

しかし、これらの検査は検査精度が低く、結局、羊水検査などを受けないと正確な結果が得られなかったりします。

こま
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確定検査で行う羊水検査は、基本的に20万円程度が相場になっています。

NIPT検査の場合、羊水検査代は無料や補助しているところがほとんどで、陽性だった場合の負担がないところがほとんどです。

アフターフォローが充実しており、陽性でも費用を心配することないという点では、安心して検査を受けることができるでしょう。

100%の結果ではない

こま
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NIPTの検査は、精度が99%と高いですが、あくまでも非確定的検査になります。

そのため、陽性であっても100%ではありません。

NIPTが陰性だとしても、何らかの障害を持った赤ちゃんが生まれてくることもあります。

また、「疑陰性の可能性」ということも必ず頭に入れておきましょう。

また、陽性であった場合、確定的検査(羊水検査・絨毛検査)が必要になり、その検査で確定することになります。

混乱することもある

こま
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陽性だった場合、どう対応すべきか妊婦さんやパートナーで混乱してしまう可能性もあります。

妊娠中のお母さんが不安になって、1人で苦しみ・悩みを抱えてしまう可能性も十分に考えられます。

陽性が出た後に迫る選択が「産むか、産まないか」の選択になります。

NIPTの現状

NIPTは、お腹の中の赤ちゃんの染色体異常を知るのに役立つ検査である一方で、「命の選別」と言われて問題視されているのも事実です。

その理由は、異常が分かった時点で、ご両親が妊娠中絶を選択する可能性もあるからです。

これは、障害を持つ赤ちゃんの将来への不安、育児の不安などから中絶を希望するのが1番の理由として多く挙げられます。

NIPT検査をするということは、家族自身が大きな心の傷を受ける可能性もあるということを認識しておきましょう。

こま
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そのためにNIPT検査では、遺伝カウンセリングがとても重要視されています。

NIPTなど、遺伝子にかかわる問題について行うのが遺伝カウンセリングです。

NIPT検査をするときは、必ずこの遺伝カウンセリングも一緒に受けるようになっています。

しかし、カウンセリングが無かったり、検診後のアフターフォローが適当な施設もあったりするので、クリニック選びには十分注意しましょう。

施設によっては検査を受けるのに条件がある

こま
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NIPT検査には、認可施設と無認可施設があり、施設ごとに条件が変わります。

認可施設

・染色体疾患の可能性が疑われる時

・以前染色体疾患を持つ赤ちゃんを妊娠・出産したことがある

無認可施設

・希望すればほとんどの人が検査可能。

認可施設の場合は検査を受ける場合、条件がいくつかあるため、誰でも希望すれば受けれるというわけではありませんので注意しましょう。

まとめ

NIPTは、採血のみで、母体に負担をかけることなく検査できる新しい出生前診断です。

メリットだけでなく、デメリットもあります。

赤ちゃんが生まれる前に、赤ちゃんの状態を知ることに役立つ一方で、中絶などの判断をする人もいるのが現状です。

この検査は、軽い気持ちで受けるものではなく、しっかりと家族で話し合って受けるようにしましょう。

必ず事前に、出生前診断についてしっかりと理解することが大切です。

こま
こま

NIPT検査は、「命の選別をする検査」でもなく、ただ両親の安心を得るための検査でもありません。

生まれてくる赤ちゃんがお腹に宿ってくれたのは奇跡です。

だからこそ、その大切な命をどのように迎え入れるか、そのきっかけのために役立ててほしいと思います。