出生前診断って妊娠何週目まで検査できるの?6つの検査ごとに解説!

妊娠

こんにちは。Manapのこまです。

出生前診断って検査できる期間があるって知ってますか?

気づいたら検査できる期間が終わっていたなんてこともあるので注意が必要です。

また、出生前診断を受ける場合は、確定検査まで視野に入れる必要があります。

こま
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今回は、検査別に検査できる妊娠週数期限をまとめましたのでぜひ参考にしてみてね。

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・NIPTとは、妊娠9~10週頃以降の妊婦から血液を採取して、母体由来のDNA断片とともに胎児由来のDNAを分析することで、各染色体に由来するDNA断片の量の差異を算出し、胎児の染色体数的異常の検出を行う遺伝学的検査です。(参照:厚生労働省)また、NIPTは、胎児のトリソミーとしての染色体数的異常を把握するもので、胎児の形態的異常・合併症の有無や症状の程度、予後や治療方針等の判断を導くものではありません。すなわち、NIPTから得られる情報は、児の発育過程、臨床症状に関しては限定的なものです。(参照:厚生労働省
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・NIPTの医療サービスは公的医療保険が適用されない自由診療です。

出生前診断で気をつけることは?

検査は早めがおすすめ!

こま
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出生前診断を希望する場合は、検査可能な週数になったら早いうちに受けるのをおすすめします。

その理由は、万が一陽性だった場合に確定的検査を受ける必要があるからです。

確定検査を受けれる時期は決まっているため、検査に間に合わないといったリスクを回避することができます。

また確定的検査の結果次第では、人工中絶を選択する方もいます。

母体保護法により人工中絶できる期間が決まっており、妊娠開始から21週6日までとなっています。

その為、確定的検査を受けて結果通知まで2週間程度見る必要があるため、それを含めて出生前診断を受ける日程を考える必要があります。

こま
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一般的に遅くても妊娠16週までに検査すると焦らずに済むでしょう。

受けた後どうするかまで考えておく

こま
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出生前診断は、軽い気持ちで受けていい検査ではありません。

非常に繊細な検査になるため、しっかりパートナーと話し合った上で受けることが大切です。

出生前診断は、赤ちゃんの状態を少しでも知れて、妊婦さんの心の安定に繋がるメリットがあります。

その一方で、陽性だった場合どうするかまで考えておく必要があります。

また検査をすれば全ての病気がわかるわけではなく、一部の限定的な疾患のみがわかります。

検査を受ければ安心というわけではなく、分からない病気もあるということを認識しておく必要があります。

出生前診断の一覧表

1. 母体血清マーカー

検査可能期間

妊娠15週0日〜17週0日あたりまで(推奨)

母体血清マーカーは、非確定的検査になるので、確定的検査まで頭に入れて検査を受ける必要があります。

妊娠15週0日から妊娠21週6日までは検査が可能ですが、陽性だった場合に羊水検査を実施するため、妊娠16週頃までに検査を受けることが推奨されています。

血清マーカーにはトリプルマーカー検査クワトロ検査と言われているものがあり、トリプルは3つの物質、クワトロは4つの物質を調べます。

調べられる疾患

・21トリソミー(ダウン症候群)
・18トリソミー(エドワード症候群)

・13トリソミー(パトウ症候群)

・開放性神経管奇形(二分脊椎、無脳症)

こま
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ただ検査の精度はダウン症の場合で70~80%と少し低めなのが気になります。

この検査は、ママの年齢や体重から確率を算出する非確定的検査のため、陽性・陰性ではなく確率として結果が出ます。

最近の主流はクワトロ検査では、正確さも以前より高くなっています。

2. コンバインド検査

検査可能期間

妊娠11週0日〜13週6日まで

超音波検査と妊婦さんから摂取した血液を用いて行う血清マーカー検査、この2つを組み合わせた検査になります。

超音波のみの検査よりも精度が高い検査になりますが、非確定的検査になるため羊水検査を受ける必要があります。

調べられる疾患

・18トリソミー(エドワード症候群)

・21トリソミー(ダウン症)

基本的に検査してから結果通知まで2週間程度かかるため、陽性だった場合を考えると早いうちに検査することをおすすめします。

妊娠初期超音波の適切なトレーニングを受けた検査技師が行うことで、検査精度が上がると言われているので経験豊富な検査施設を選択すると良いでしょう。

こま
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結果は陽性・陰性という言い方ではなく、あくまで確率で出るため、受け止め方が難しい場合もあります。

3. 精密超音波検査

検査可能期間

妊娠初期(11~13週)、中期(18~20週)、 後期(26~32週)

妊婦検診のエコーよりもより詳しく調べることができ、胎児の先天的な形態異常などを確認する超音波検査を精密超音波検査と言います。

全身の形態、内臓の形態の状態を確認して、必要であればNIPT検査や羊水検査をする検査になります。

検査費用は1〜2万円が相場で安いですが、精度が高いとは言えず、胎児の向きや超音波を当てる角度で再検査が必要になることがあります。

こま
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また医師の方も高い技術力が求められる検査になるため、赤ちゃんの異常が分かる確率は約50%程度です。

4. NIPT検査

検査可能期間

妊娠10週0日〜16週まで推奨

こま
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正確にはNIPT検査はいつまでに受けないといけないという決まりは定められていません。

それなのに、妊娠16週あたりまでを推奨している理由は、NIPT後の確定的検査である羊水検査が妊娠15週あたりから検査可能となるためです。

こま
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19週目以降にNIPT検査を受けた場合、羊水検査などの期間に間に合わずに受けることができません。

NIPT検査は流産のリスクがない上に、検査精度は99%とかなり高く、無駄な羊水検査を回避することができます。

最短3日ほどで検査結果が出るクリニックもあるため、逆算して余裕を持って検査に臨むと良いでしょう。

NIPT検査施設では、羊水検査や遺伝カウンセリングなど含まれている施設が多く、検査も1回の来院ですむなど他の検査より受けやすいでしょう。

5. 羊水検査

検査可能期間

15週0日〜17週0日推奨

羊水検査は、一定の羊水の量が必要なため、いつでもできるわけではありません。

お腹に直接針を刺して羊水を採取するため、精度はほぼ100%と言われていますが、流産・死産のリスクがあることは頭に入れておきましょう。

こま
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陽性だった場合の選択肢を考えると結果通知まで含めて早めに検査することに越したことはないです。

22週1日目からは、いかなる理由でも中絶を選択することができないため、最低でも17週までに検査を受ければ安心でしょう。

6. 絨毛検査

検査可能期間

妊娠11週0日〜14週0日推奨

絨毛検査は確定的検査ですが、羊水検査よりも早いうちから検査できるのが特徴です。

ただし、クリニックによっては14週目以降も可能としているところがあったり17週あたりまでできるところもあります。

羊水検査よりも早いうちに検査できるメリットはありますが、羊水検査よりも提供している施設が少なく、限られています。

また、流産・死産のリスクが1%、つまり100人に1人の確率で起こるため、羊水検査よりもリスクが高いと言われています。

検査結果は2週間程度で出るのが一般的です。

まとめ

今回は、出生前診断の検査別に推奨する期間を比較しました。

非確定的検査は、陽性だった場合に確定的検査(羊水・絨毛)を受ける必要があります。

そのため、ギリギリに受けてしまうと確定的検査に間に合わないということが起こってしまうため、余裕を持って検査することが大切です。

先天異常や出生前診断・検査の意義を確認して、遺伝カウンセリングを受けた上で出生前診断を受けるようにしましょう。

こま
こま

出生前診断は、どの検査においても早いうちに受けることがおすすめです。